شُخّصت أول حالة بمتلازمة فيكساس النادرة في مصر لرجل يبلغ من العمر 72 عامًا في مستشفى كلية طب قصر العيني بجامعة القاهرة، حيث كان يعاني من التهابات في غضاريف الأذن التي تسببت في تراجع السمع، بالإضافة إلى التهابات حادة في الرئة، وارتفاع حرارة مستمر، وطفح جلدي، وفقر دم متكرر.
أكد الدكتور يسري عقل، أستاذ الصدر في قصر العيني، أن التشخيص استغرق حوالي ثلاثة أشهر بعد فحص عينات من نقي العظم والجلد، مشيرًا إلى تحسن الحالة الصحية للمريض بشكل ملحوظ بعد تلقيه العلاج، حيث أصبحت نتائج الأشعة طبيعية واختفى الطفح الجلدي.
تم اكتشاف متلازمة فيكساس في عام 2020، وهي اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرة جينية في الجين UBA1، الذي يتسبب في التهابات مزمنة بالجسم. تصيب المتلازمة الرجال بشكل أكبر نظرًا لارتباط الطفرة بالكروموسوم X.
لا يوجد علاج محدد للمتلازمة، لكن الأطباء يسيطرون على الأعراض باستخدام أدوية مثل الستيرويد والزرع العظمي في بعض الحالات. ورغم الصعوبات في العلاج، يبقى التشخيص المبكر مفتاحًا للتحكم في المرض. كما تبدأ أعراض المتلازمة عادة من سن الخمسين وتشمل الحمى المستمرة، التهابات الأذن والحنجرة والرئة، وفقر الدم المتكرر
